About: Dyskeratosis congenita   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : wasabi.inria.fr associated with source document(s)

Dyskeratosis congenita (DKC), also known as Zinsser-Engman-Cole syndrome, is a rare progressive congenital disorder with a highly variable phenotype. The entity was classically defined by the triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy, and leukoplakia of the oral mucosa, but these components do not always occur. DKC is characterized by short telomeres. Some of the manifestations resemble premature ageing (similar to progeria). The disease initially mainly affects the skin, but a major consequence is progressive bone marrow failure which occurs in over 80%, causing early mortality.

AttributesValues
type
label
  • Dyskeratosis congenita
  • Dyskeratosis congenita
  • Dyskératose congénitale
  • Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
  • Discheratosi congenita
  • خلل التقرن الخلقي
comment
  • La dyskératose congénitale (DKC), aussi appelée syndrome de Zinsser-Engman-Cole, est un trouble congénital rare et progressif qui à certains égards, ressemble à un vieillissement prématuré (semblable à la progeria). La maladie affecte principalement le système tégumentaire (la peau, les phanères) et immunitaire, avec une atteinte de la moelle osseuse.
  • خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis congenita)‏‏ (باختصار DKC) هو اضطراب خلقي نادر، يكون النمط الظاهري له متغير للغاية.تم تعريف هذا المرض بشكل كلاسيكي وذلك عند ظهور تصبغ الجلد غير الطبيعي، وحثل الأظلافر، وصداف الغشاء المخاطي الفمي، ولكن هذه الأعراض لا تحدث دائمًا. يتميز هذا المرض بقسيمات طرفية قصيرة. بعض مظاهر هذا المرض تشبه الشيخوخة المبكرة. يؤثر المرض في البداية بشكل أساسي على الجلد، ولكن أحد النتائج الرئيسية لذلك هو الفشل التدريجي لنخاع العظام الذي يحدث في أكثر من 80% من الحالات، مما يتسبب في الوفاة المبكرة.
  • Die Dyskeratosis congenita (DC, DKC, Zinsser-Cole-Engman-Syndrom) ist eine mehrere Organsysteme betreffende Erbkrankheit, die sich typischerweise an Haut und Schleimhäuten mit den Symptomen abnorme Hautpigmentierung, Nageldystrophie und Leukoplakie zeigt.
  • El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema integumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea.​ Se caracteriza por distrofia de las uñas, leucoplaquia de la mucosa oral, lagrimeo continuo debido a la atresia de los y en la mayoría de los casos atrofia testicular. Las personas afectadas también son altamamente susceptibles de desarrollar algunos tipos de cáncer.
  • Dyskeratosis congenita (DKC), also known as Zinsser-Engman-Cole syndrome, is a rare progressive congenital disorder with a highly variable phenotype. The entity was classically defined by the triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy, and leukoplakia of the oral mucosa, but these components do not always occur. DKC is characterized by short telomeres. Some of the manifestations resemble premature ageing (similar to progeria). The disease initially mainly affects the skin, but a major consequence is progressive bone marrow failure which occurs in over 80%, causing early mortality.
  • La discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Cole-Engman è una raro gruppo di genodermatosi caratterizzate da poichilodermia ed aumentata predisposizione allo sviluppo di neoplasie maligne.
sameAs
name
  • Dyskeratosis congenita
name
  • Dyskeratosis congenita
topic
Faceted Search & Find service v1.13.91 as of Mar 24 2020


Alternative Linked Data Documents: Sponger | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3229 as of Jul 10 2020, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (94 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software