This HTML5 document contains 206 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Subject Item

dbr:Sandhoff_disease

rdf:type

yago:GeneticDisease114151139 yago:State100024720 owl:Thing yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatLipidDisorders yago:WikicatNeurodegenerativeDisorders yago:Condition113920835 yago:WikicatLipidStorageDisorders yago:WikicatGeneticDisorders yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 dbo:Disease yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 wd:Q12136

rdfs:label

Enfermedad de Sandhoff Sandhoff disease Doença de Sandhoff داء ساندهوف Sandhoff-Krankheit Синдром Сандхоффа

rdfs:comment

Die Sandhoff-Krankheit (auch Morbus Sandhoff, nach Konrad Sandhoff oder Sandhoff-Jatzkewitz-Krankheit) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Es handelt sich um eine progredient verlaufende neurodegenerative Erkrankung, bei der es zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosiden speziell in den Nervenzellen kommt. داء ساندهوف هو اضطراب وراثي لخزن الشحوم مُتعلق بالجسيمات الحالَّة (الليزوزومات)، سببه نقص وراثي في التشكل الوظيفي لبيتا هيكسوزاميدين إيه وبي. هذه الأنزيمات الاستقلابية ضرورية لتقويض مكونات الغشاء الخلوي للخلايا العصبية الغانغليوزيد جي إم 2، وجي إيه 2 المشتقة منها، والغليبوزيد الشحمية السكرية الموجودة في الأحشاء وبعض السكريات قليلة الحدود. تراكم هذه المستقلبات يؤدي إلى تنكّس مترقي في الجهاز العصبي المركزي والموت بالنهاية. يصعب تمييز هذا التنكس العصبي التقهقري المتعلق بالصبغيات سريريًا عن داء تاي – ساكس، وهو اضطراب وراثي آخر يحصل فيه خلل في بيتا – هيسكوزأميدين إيه وإس. هناك ثلاث تحت صفوف لهذا الداء تُصنف على أساس العمر الذي بدأت به الأعراض: الشكل التقليدي الذي يصيب الأطفال والشكل الذي يصيب المراهقين والشكل المتأخر الظهور عند البالغين. Sandhoff disease is a lysosomal genetic, lipid storage disorder caused by the inherited deficiency to create functional beta-hexosaminidases A and B. These catabolic enzymes are needed to degrade the neuronal membrane components, ganglioside GM2, its derivative GA2, the glycolipid globoside in visceral tissues, and some oligosaccharides. Accumulation of these metabolites leads to a progressive destruction of the central nervous system and eventually to death. The rare autosomal recessive neurodegenerative disorder is clinically almost indistinguishable from Tay–Sachs disease, another genetic disorder that disrupts beta-hexosaminidases A and S. There are three subsets of Sandhoff disease based on when first symptoms appear: classic infantile, juvenile and adult late onset. La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso,​ cuya causa es la deficiencia en las enzimas β A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.

owl:sameAs

dbpedia-de:Sandhoff-Krankheit dbpedia-es:Enfermedad_de_Sandhoff dbpedia-ru:Синдром_Сандхоффа n31:07ky33 n36:54X54 n38:Sandhoffova_bolest dbpedia-fa:بیماری_سندهوف dbpedia-sr:Сандхофова_болест n41:Сандхофф_чире dbr:Sandhoff_disease dbpedia-pt:Doença_de_Sandhoff yago-res:Sandhoff_disease dbpedia-ar:داء_ساندهوف wd:Q917227

foaf:name

Sandhoff disease

dbp:name

Sandhoff disease

foaf:topic

dbr:Macrocephaly dbr:Christine_Ann_Denny n9: dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:HEXB dbr:Sandhoff_Disease n18:s_disease dbr:Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz_disease dbr:HEXA dbr:Sandhoff n21:_type_II n21:_type_2 dbr:GM2A n23:this dbr:Total_hexosaminidase_deficiency dbr:Ataxia–telangiectasia wikipedia-en:Sandhoff_disease dbr:Roivant_Sciences dbr:Hexosaminidase_A_and_B_Deficiency_Disease dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Green_ribbon dbr:List_of_eponymous_diseases dbr:Substrate_reduction_therapy dbr:Sphingolipidoses dbr:History_of_Tay–Sachs_disease dbr:Spinocerebellar_ataxia dbr:B_variant_of_the_Hexosaminidase_GM2_gangliosidosis dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Chromosome_5 dbr:Beta-hexosaminidase-beta-subunit_deficiency dbr:Compound_heterozygosity dbr:Glycoside_hydrolase_family_20 dbr:Paucimannosylation dbr:Cherry-red_spot n47: n49: dbr:List_of_neurological_conditions_and_disorders n50: dbr:Hexosaminidase dbr:Acetylleucine dbr:GM2_gangliosidoses n44:_AB_variant n53:_I_Want_to_Believe dbr:GM_2_gangliosidosis

foaf:depiction

n24:svg n25:jpg n29:svg

wdrs:describedby

n14:Embryo n15:PathologicalState114051917 n17:Central_nervous_system n14:Lysosome n14:Disorder n20:Rare_diseases n15:Illness114061805 n14:Autism n14:DNA n14:Genome n37:Cn n14:Gene n42:Condition113920835 n17:Argentina n15:Disease114070360 n14:Ascertainment_bias n15:Disorder114052403 n15:Condition113920835 n15:IllHealth114052046

dct:subject

dbc:Lipid_storage_disorders dbc:Neurodegenerative_disorders dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Rare_diseases

dbo:wikiPageID

2525541

dbo:wikiPageRevisionID

1092208598

dbo:wikiPageWikiLink

dbr:Codons dbr:Anticonvulsants dbr:Biopsy dbr:Embryo dbr:Lysosome dbr:Saskatchewan dbr:Ataxia dbr:Dementia dbr:Enzyme_assay dbr:Urinalysis dbr:Bronchopneumonia dbr:Cherry-red_spot n19: dbr:Genome dbr:Beta-hexosaminidase_A dbr:Beta-hexosaminidase_B dbr:Motor_skills dbr:Organomegaly dbc:Lipid_storage_disorders dbr:Hepatosplenomegaly n34:jpg n35:svg dbr:Ascertainment_bias dbr:Exons dbr:Liver dbc:Neurodegenerative_disorders dbr:Pneumonia dbr:Lipid_storage_disorder dbr:Gene dbr:Lysosomes n44:_AB_variant dbc:Rare_diseases dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Autism dbr:Chromosome_5 dbr:Genetic_testing dbr:Cyprus dbr:Argentina dbr:Human_eye dbr:Central_nervous_system dbr:Tay–Sachs_disease dbr:Metabolic_disorder dbr:Ashkenazi_Jews dbr:Enzymes n48: dbr:Gangliosides dbr:Maronite dbr:Paralysis dbr:Globoside dbr:DNA dbr:HEXB dbr:Muscle dbr:N-butyl-deoxynojirimycin

dbo:wikiPageExternalLink

n55:gov

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Sandhoff_disease

prov:wasDerivedFrom

n33:0

n12:hypernym

dbr:Disorder

dbo:abstract

Die Sandhoff-Krankheit (auch Morbus Sandhoff, nach Konrad Sandhoff oder Sandhoff-Jatzkewitz-Krankheit) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Es handelt sich um eine progredient verlaufende neurodegenerative Erkrankung, bei der es zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosiden speziell in den Nervenzellen kommt. Sandhoff disease is a lysosomal genetic, lipid storage disorder caused by the inherited deficiency to create functional beta-hexosaminidases A and B. These catabolic enzymes are needed to degrade the neuronal membrane components, ganglioside GM2, its derivative GA2, the glycolipid globoside in visceral tissues, and some oligosaccharides. Accumulation of these metabolites leads to a progressive destruction of the central nervous system and eventually to death. The rare autosomal recessive neurodegenerative disorder is clinically almost indistinguishable from Tay–Sachs disease, another genetic disorder that disrupts beta-hexosaminidases A and S. There are three subsets of Sandhoff disease based on when first symptoms appear: classic infantile, juvenile and adult late onset. La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso,​ cuya causa es la deficiencia en las enzimas β A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. Muestra la sintomatología neurológica de la Enfermedad de Tay-Sachs (retraso mental, ceguera, muerte prematura), por lo que es casi imposible diferenciar ambas enfermedades. Actualmente no existe un tratamiento para evitar el progreso de la enfermedad. Los bebés afectados con esta enfermedad suelen fallecer a temprana edad. داء ساندهوف هو اضطراب وراثي لخزن الشحوم مُتعلق بالجسيمات الحالَّة (الليزوزومات)، سببه نقص وراثي في التشكل الوظيفي لبيتا هيكسوزاميدين إيه وبي. هذه الأنزيمات الاستقلابية ضرورية لتقويض مكونات الغشاء الخلوي للخلايا العصبية الغانغليوزيد جي إم 2، وجي إيه 2 المشتقة منها، والغليبوزيد الشحمية السكرية الموجودة في الأحشاء وبعض السكريات قليلة الحدود. تراكم هذه المستقلبات يؤدي إلى تنكّس مترقي في الجهاز العصبي المركزي والموت بالنهاية. يصعب تمييز هذا التنكس العصبي التقهقري المتعلق بالصبغيات سريريًا عن داء تاي – ساكس، وهو اضطراب وراثي آخر يحصل فيه خلل في بيتا – هيسكوزأميدين إيه وإس. هناك ثلاث تحت صفوف لهذا الداء تُصنف على أساس العمر الذي بدأت به الأعراض: الشكل التقليدي الذي يصيب الأطفال والشكل الذي يصيب المراهقين والشكل المتأخر الظهور عند البالغين. Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.

dbo:thumbnail

n22:300

dbp:caption

Sandhoff disease is inherited via an autosomal recessive manner.

dbp:wordnet_type

n43:synset-disease-noun-1

dbp:diseasesdb

29469

dbp:icd

E75.0 330.1

dbp:meshid

D012497

dbp:orphanet

796

dbp:omim

268800

dbp:synonyms

Sandhoff–Jatzkewitz disease, variant 0 of GM2-gangliosidosis or hexosaminidase A and B deficiency

dbo:diseasesDB

29469

dbo:icd10

E75.0

dbo:omim

268800

dbo:orpha

796

dbo:meshId

D012497

dbo:icd9

330.1

dbo:wikiPageLength

24052

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbt:ICD10CM dbt:NINDS dbt:Cn dbt:Reflist dbt:Lipid_storage_disorders n46: dbt:Medical_resources dbt:Citation_needed