"Le syndrome de Johanson-Blizzard est une maladie g\u00E9n\u00E9tique rare \u00E0 transmission autosomique r\u00E9cessive d\u00E9crite pour la premi\u00E8re fois en 1971."@fr . . . . "2315" . . . . . . . . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062C\u0648\u0647\u0627\u0646\u0633\u0648\u0646-\u0628\u0644\u064A\u0632\u0627\u0631\u062F"@ar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "pancreatic insufficiency, intellectual disability, distinctive craniofacial abnormalities, intestinal malabsorption, deafness, dental abnormalities"@en . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062C\u0648\u0647\u0627\u0646\u0633\u0648\u0646-\u0628\u0644\u064A\u0632\u0627\u0631\u062F \u0647\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631\u0629\u060C \u0648\u0642\u0627\u062A\u0644\u0629 \u0641\u064A \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u0623\u062D\u064A\u0627\u0646 \u062A\u0646\u062A\u062C \u0645\u0646 \u0635\u0641\u0629 \u0645\u062A\u0646\u062D\u064A\u0629 \u062A\u0633\u0628\u0628 \u0639\u064A\u0628 \u062E\u0644\u0642\u064A \u0645\u062A\u0639\u062F\u062F\u060C \u064A\u0636\u0645 \u0646\u0645\u0648 \u063A\u064A\u0631 \u0637\u0628\u064A\u0639\u064A \u0644\u0644\u0628\u0646\u0643\u0631\u064A\u0627\u0633 \u0648\u0627\u0644\u0623\u0646\u0641 \u0648\u0641\u0631\u0648\u0629 \u0627\u0644\u0631\u0623\u0633\u060C \u0645\u0639 \u062A\u062E\u0644\u0641 \u0639\u0642\u0644\u064A\u060C \u0648\u0641\u0642\u062F\u0627\u0646 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639 \u0648\u0641\u0634\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0646\u0645\u0648. \u064A\u062A\u0645 \u0648\u0635\u0641\u0647\u0627 \u0641\u064A \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u0623\u062D\u064A\u0627\u0646 \u0628\u0623\u0646\u0647\u0627 \u0634\u0643\u0644 \u0645\u0646 \u0623\u0634\u0643\u0627\u0644 \u062E\u0644\u0644 \u0627\u0644\u062A\u0646\u0633\u062C \u0627\u0644\u0623\u062F\u064A\u0645\u064A \u0627\u0644\u0638\u0627\u0647\u0631. \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0644\u0627\u062D\u0638 \u0623\u0646 \u062A\u0633\u0628\u0628 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0627\u0644\u0646\u0645\u0648 \u0627\u0644\u0639\u0645\u064A\u0642\u0629 \u0648\u0642\u0635\u0648\u0631 \u0625\u0641\u0631\u0627\u0632\u0627\u062A \u0627\u0644\u0628\u0646\u0643\u0631\u064A\u0627\u0633\u060C \u0648\u064A\u0639\u062A\u0642\u062F \u0623\u0646 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0645\u0631\u0636 \u0628\u0646\u0643\u0631\u064A\u0627\u0633 \u0645\u0648\u0631\u0648\u062B."@ar . . . . . . . . "Syndrome de Johanson-Blizzard"@fr . . "Photographs of individuals with Johanson-Blizzard Syndrome showing characteristic facial features."@en . "Johanson\u2013Blizzard syndrome"@en . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "cystic fibrosis, schwachman syndrome, Pearson marrow-pancreas syndrome"@en . . . . . . . . . . . . . . . . "Das Johanson-Blizzard Syndrom (JBS) ist eine seltene, manchmal t\u00F6dlich verlaufende Erbkrankheit mehrerer Organsysteme, die durch eine gest\u00F6rte Entwicklung von Bauchspeicheldr\u00FCse, Nase und Kopfschwarte gekennzeichnet ist und mit Intelligenzminderung, H\u00F6rverlust und Kleinwuchs einhergeht. Die St\u00F6rung wird gelegentlich als ektodermale Dysplasie beschrieben und \u00FCblicherweise als eine erblich bedingte Erkrankung der Bauchspeicheldr\u00FCse betrachtet. Die Erkrankung ist nach den amerikanischen Kinder\u00E4rzten Ann J. Johanson und Robert. M. Blizzard benannt, die diese St\u00F6rung 1971 erstmals beschrieben haben."@de . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "243800"^^ . . . . . . . . . . "Zesp\u00F3\u0142 Johanson-Blizzarda (\u0142ac. syndroma Johanson-Blizzard ang. Johanson-Blizzard syndrome, JBS) \u2013 genetycznie uwarunkowany zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych charakteryzuj\u0105cy si\u0119 niedoczynno\u015Bci\u0105 zewn\u0105trzwydzielnicz\u0105 trzustki, hipoplazj\u0105 skrzyde\u0142ek nosa, , niedos\u0142uchem odbiorczym oraz niepe\u0142nosprawno\u015Bci\u0105 intelektualn\u0105."@pl . . . . . . . . . . "22519615"^^ . . . . . "38011"^^ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "751.7"^^ . "JBS"@en . . "2315"^^ . "Johanson-Blizzard syndrome"@en . . . . . . . . . "1086561398"^^ . . . . . . . . . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062C\u0648\u0647\u0627\u0646\u0633\u0648\u0646-\u0628\u0644\u064A\u0632\u0627\u0631\u062F \u0647\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631\u0629\u060C \u0648\u0642\u0627\u062A\u0644\u0629 \u0641\u064A \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u0623\u062D\u064A\u0627\u0646 \u062A\u0646\u062A\u062C \u0645\u0646 \u0635\u0641\u0629 \u0645\u062A\u0646\u062D\u064A\u0629 \u062A\u0633\u0628\u0628 \u0639\u064A\u0628 \u062E\u0644\u0642\u064A \u0645\u062A\u0639\u062F\u062F\u060C \u064A\u0636\u0645 \u0646\u0645\u0648 \u063A\u064A\u0631 \u0637\u0628\u064A\u0639\u064A \u0644\u0644\u0628\u0646\u0643\u0631\u064A\u0627\u0633 \u0648\u0627\u0644\u0623\u0646\u0641 \u0648\u0641\u0631\u0648\u0629 \u0627\u0644\u0631\u0623\u0633\u060C \u0645\u0639 \u062A\u062E\u0644\u0641 \u0639\u0642\u0644\u064A\u060C \u0648\u0641\u0642\u062F\u0627\u0646 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639 \u0648\u0641\u0634\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0646\u0645\u0648. \u064A\u062A\u0645 \u0648\u0635\u0641\u0647\u0627 \u0641\u064A \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u0623\u062D\u064A\u0627\u0646 \u0628\u0623\u0646\u0647\u0627 \u0634\u0643\u0644 \u0645\u0646 \u0623\u0634\u0643\u0627\u0644 \u062E\u0644\u0644 \u0627\u0644\u062A\u0646\u0633\u062C \u0627\u0644\u0623\u062F\u064A\u0645\u064A \u0627\u0644\u0638\u0627\u0647\u0631. \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0644\u0627\u062D\u0638 \u0623\u0646 \u062A\u0633\u0628\u0628 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0627\u0644\u0646\u0645\u0648 \u0627\u0644\u0639\u0645\u064A\u0642\u0629 \u0648\u0642\u0635\u0648\u0631 \u0625\u0641\u0631\u0627\u0632\u0627\u062A \u0627\u0644\u0628\u0646\u0643\u0631\u064A\u0627\u0633\u060C \u0648\u064A\u0639\u062A\u0642\u062F \u0623\u0646 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0645\u0631\u0636 \u0628\u0646\u0643\u0631\u064A\u0627\u0633 \u0645\u0648\u0631\u0648\u062B."@ar . . . . . . . . . . . . . . . . "31914"^^ . "Sindrome di Johanson-Blizzard"@it . . . . . . . . . . "Das Johanson-Blizzard Syndrom (JBS) ist eine seltene, manchmal t\u00F6dlich verlaufende Erbkrankheit mehrerer Organsysteme, die durch eine gest\u00F6rte Entwicklung von Bauchspeicheldr\u00FCse, Nase und Kopfschwarte gekennzeichnet ist und mit Intelligenzminderung, H\u00F6rverlust und Kleinwuchs einhergeht. Die St\u00F6rung wird gelegentlich als ektodermale Dysplasie beschrieben und \u00FCblicherweise als eine erblich bedingte Erkrankung der Bauchspeicheldr\u00FCse betrachtet. Die Erkrankung ist nach den amerikanischen Kinder\u00E4rzten Ann J. Johanson und Robert. M. Blizzard benannt, die diese St\u00F6rung 1971 erstmals beschrieben haben."@de . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "La sindrome di Johanson-Blizzard \u00E8 una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva."@it . . . . . . . . . . . . . . . . . "31914" . . . . . . "Le syndrome de Johanson-Blizzard est une maladie g\u00E9n\u00E9tique rare \u00E0 transmission autosomique r\u00E9cessive d\u00E9crite pour la premi\u00E8re fois en 1971."@fr . . . . . "Johanson\u2013Blizzard syndrome is a rare, sometimes fatal autosomal recessive multisystem congenital disorder featuring abnormal development of the pancreas, nose and scalp, with intellectual disability, hearing loss and growth failure. It is sometimes described as a form of ectodermal dysplasia. The disorder is especially noted for causing profound developmental errors and exocrine dysfunction of the pancreas, and it is considered to be an inherited pancreatic disease."@en . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "Q87.8"@en . . . . . . . . . . "243800"^^ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "Zesp\u00F3\u0142 Johanson-Blizzarda"@pl . . . . . . . "Johanson\u2013Blizzard syndrome is a rare, sometimes fatal autosomal recessive multisystem congenital disorder featuring abnormal development of the pancreas, nose and scalp, with intellectual disability, hearing loss and growth failure. It is sometimes described as a form of ectodermal dysplasia. The disorder is especially noted for causing profound developmental errors and exocrine dysfunction of the pancreas, and it is considered to be an inherited pancreatic disease."@en . . . . "Johanson-Blizzard syndrome"@en . . . . . . . . "Johanson-Blizzard-Syndrom"@de . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "751.7" . . . . . . . . . . . . . "75979009"^^ . . . . . "Zesp\u00F3\u0142 Johanson-Blizzarda (\u0142ac. syndroma Johanson-Blizzard ang. Johanson-Blizzard syndrome, JBS) \u2013 genetycznie uwarunkowany zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych charakteryzuj\u0105cy si\u0119 niedoczynno\u015Bci\u0105 zewn\u0105trzwydzielnicz\u0105 trzustki, hipoplazj\u0105 skrzyde\u0142ek nosa, , niedos\u0142uchem odbiorczym oraz niepe\u0142nosprawno\u015Bci\u0105 intelektualn\u0105."@pl . . "Q87.8" . . . . . . . . . ""@en . "La sindrome di Johanson-Blizzard \u00E8 una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva."@it . . . . . . . . . .