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| - Die Hartnup-Krankheit (Hartnup-Syndrom) ist eine angeborene Störung des Transportes der meisten Aminosäuren durch die Körperzellen. Im Organismus ist dabei der Mangel der für den Menschen essentiellen Aminosäure Tryptophan am stärksten ausgeprägt.
- La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal. Elle se caractérise par une anomalie du transport de certains acides aminés (le tryptophane notamment) ainsi qu'un défaut de l'absorption et de l'élimination par les urines du tryptophane et de synthèse de la vitamine B3 (l'acide nicotinique), cette dernière étant justement synthétisée à partir du tryptophane.
- La malattia di Hartnup è una malattia genetica rara, che interessa 1 su 15 000 nati vivi, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e renale di alcuni aminoacidi, che si manifesta con caratteristiche simili a quelle della pellagra. Il nome della malattia deriva dalla famiglia Hartnup, presso quattro membri della quale fu per la prima volta rinvenuta nel 1956.
- De ziekte van Hartnup is een pellagra-achtige ziekte met (door zonlicht geactiveerd) gepigmenteerd eczeem en neurologische aandoeningen die voor een deel veroorzaakt worden door afbraakproducten van tryptofaan. Het is een autosomaal recessieve aandoening die niet langer is opgenomen in neonatale screeningprogramma voor pasgeborenen. Deze ziekte komt ongeveer evenveel voor als fenylketonurie.
- Doença de Hartnup ou Síndrome de Hartnup é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que afeta a absorção de aminoácidos neutros (apolares) no intestino, especialmente do triptofano.
- داءُ هارتنَب (بالإنجليزية: Hartnup disease) (المعروف أيضاً باسم «الالتهاب الجلدي الشبيه بالبلاغرا» أو«اضطراب هارتناب») هو مرض وراثي مُتنحٍّ يتمثل باضطراب أيضيّ يؤثر على امتصاص الأحماض الأمينية غير القطبية (خصوصاً التريبتوفان الذي من الممكن أن يتحول إلى سيروتونين، وَميلاتونين، وَنياسين)، وَيُعتبر النياسين هو العنصر الأولي لـنيكوتيناميد، الذي يعتبر بدوره مكوّن ضروري من مكونات ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين NAD+. يقع الجين المسبب للمرض -المسمى SLC6A19- على الكروموسوم الخامس..وسمي على اسم العائلة الإنجليزية، هارتناب، التي عانت من هذا المرض.
- Hartnup disease (also known as "pellagra-like dermatosis" and "Hartnup disorder") is an autosomal recessive metabolic disorder affecting the absorption of nonpolar amino acids (particularly tryptophan that can be, in turn, converted into serotonin, melatonin, and niacin). Niacin is a precursor to nicotinamide, a necessary component of NAD+. The causative gene, SLC6A19, is located on chromosome 5. It is named after the British family, Hartnup, who had this disease.
- La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico genético caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y la histidina a través del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. Es la afección metabólica más común asociada a aminoácidos.
- Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów obojętnych, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych. Przyczyną choroby jest mutacja w genie w locus 5p15. Choroba objawia się aminoacydurią i zwiększonym wydalaniem pochodnych indolu, np. indykanów. Częste są objawy przypominające pelagrę, wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy niacyny. Chorobę opisano na łamach Lancet w 1956 u mieszkającej w Londynie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia.
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