| comment
| - L'iperfenilalaninemia è una condizione in cui la concentrazione ematica di fenilalanina è maggiore di 2mg/dL.Essa deve essere diagnosticata alla nascita tramite screening neonatale. La fenilalanina, amminoacido essenziale, ha due destini metabolici:
* viene incorportata nelle proteine del tessuto, ovvero andrà a svolgere funzioni plastiche.
* viene trasformata in tirosina, che è un amminoacido non essenziale. Questo coenzima si ossida (cede H+) a Diidrobiopterina, che viene successivamente rigenerata da un sistema enzimatico chiamato Diidropterina Reduttasi, che è NAD dipendente.
- فرط فينيل ألانين الدم حالة طبية تتميز بارتفاع مستويات حمض فينيل ألانين الأميني في الدم. يمكن أن تؤدي بيلة الفينيل كيتون إلى حدوث فرط فنيل ألانين شديد في الدم. تفحص مستويات فينيل ألانين بشكل روتيني عند الأطفال حديثي الولادة عن طريق وخز الكعب عندهم وأخذ بضع قطرات من الدم وفحص مستويات فينيل ألانين فيها. يصل التركيز الطبيعي لمستويات الفينيل ألانين عند الأشخاص الطبيعين إلى حوالي 60 ميلي مول، لكنها قد تتراوح عند الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة بين 600 ميلي مول إلى 2400 ميلي مول، ما يشير إلى أن الطفل معرض لخطر الإصابة بإعاقة ذهنية شديدة. تُصنف بيلة الفينيل كيتون على أنها صفة وراثية جسمية متنحية.
- A hiperfenilalaninemia (HPA), nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina (Phe) no sangue, constitui uma desordem primária do sistema de hidroxilação da Phe, podendo ser causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH) ou das enzimas que sintetizam ou reduzem a coenzima tetrahidrobiopterina. Podem ser encontrados diferentes tipos de hiperfenilalaninemias, de acordo com o erro metabólico envolvido, formando um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria (PKU) clássica e variações de hiperfenilalaninemias (HPAs), como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica.
- La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metabólica de origen genético y congénito que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas.
* Datos: Q5898279
- Hyperphenylalaninemia is a medical condition characterized by mildly or strongly elevated concentrations of the amino acid phenylalanine in the blood. Phenylketonuria (PKU) can result in severe hyperphenylalaninemia. Phenylalanine concentrations ([phe]) are routinely screened in newborns by the neonatal heel prick (Guthrie test), which takes a few drops of blood from the heel of the infant. Standard [phe] concentrations in unaffected persons are about 60µM: [phe] concentrations in persons with untreated phenylketonuria may be many times that (600µM to 2400µM), which indicate that the child is at risk for severe intellectual disability. Phenylketonuria is classed as an autosomal recessive condition: in heterozygous form, [phe] shows a moderate elevation, perhaps two-fold over that of unaffe
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)