| comment
| - Hypophosphatasie (kurz HPP) ist eine seltene, vererbliche, derzeit nicht heilbare Störung im Knochenstoffwechsel, die sich vor allem im Skelettaufbau manifestiert. Sie wird auch als Rathbun-Syndrom oder Phosphatasemangelrachitis bezeichnet und häufig mit anderen Krankheiten wie Rachitis oder Osteoporose oder der „Glasknochenkrankheit“ (Osteogenesis imperfecta) verwechselt. Durch entzündliche Prozesse in Knochen, Gelenken und der Muskulatur kommt es jedoch auch zur Verwechselung mit rheumatischen Erkrankungen. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
- L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica ereditaria rara e talvolta letale. La caratteristica principale di questa patologia è il difetto di mineralizzazione di ossa e denti; la presentazione è eterogenea e va da una forma grave perinatale rapidamente letale a forme lievi e progressive che compaiono tardivamente nel corso della vita. Possono essere presenti anche sintomi generali come insufficienza respiratoria, convulsioni, debolezza muscolare, dolore alle ossa, calcificazioni a livello renale. L'HPP è causata da mutazioni del gene della fosfatasi alcalina tessuto non specifica (TNAP), che provocano un'alterazione dell'attività enzimatica di questo enzima.
- Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
- 低磷酸酯脢症是一種遺傳病，其會導致活性過低，使礦物質化作用異常，骨骼和牙齒會造成鈣或磷等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱，與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟，亦會造成高血鈣症。 此遺傳病的發生率為10萬分之1，白人的發病率較高。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，父母其中一方患病的話將基因傳下去的機率為50%。
- يعد نقص الفوسفاتاز (ويُسمى أيضًا عوز الألكالين فوسفاتاز، أو الفوسفوإيتانول أمين يوريا) مرضًا نادرًا، وقاتلًا حتى في بعض الأحيان، وهو أحد أمراض العظم الاستقلابية. أعراضه السريرية غير متجانسة، وتتراوح بين الأعراض المُسبّبة للموت السريع التي تبدأ خلال فترة حول الولادة، بنقص شديد في تمعدن الهيكل العظمي، وحالة تنفسية متوسطة، وقد تقتصر الأعراض على هشاشة عظام أخف، وتتطور في وقت لاحق من الحياة. يؤدي عَوَز إنزيم الألكالين فوسفاتاز غير الخاص بالنسج TNSALP في الخلايا العظمية، والخلايا الغضروفية إلى نقص تمعدن العظم مما سيؤدي إلى الكساح أو تلين العظام. سبب الحالة هو نشاط غير طبيعي لإنزيم TNSALP في المصل وسببها أحد الطفرات الـ 200 التي حُدّدت حتى الآن، والتي قد تُصيب الجين الذي يرمّز هذا الإنزيم. الوراثة الجينية للمرض تكون إما جسمية مقهورة، أو جسمية سائدة في الأشكال المعتدلة منه، وقدّرت أحد الدراسات أن
»more» |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)