About: Johanson–Blizzard syndrome   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : wasabi.inria.fr associated with source document(s)

Johanson–Blizzard syndrome is a rare, sometimes fatal autosomal recessive multisystem congenital disorder featuring abnormal development of the pancreas, nose and scalp, with intellectual disability, hearing loss and growth failure. It is sometimes described as a form of ectodermal dysplasia. The disorder is especially noted for causing profound developmental errors and exocrine dysfunction of the pancreas, and it is considered to be an inherited pancreatic disease.

AttributesValues
type
label
  • Johanson–Blizzard syndrome
  • Johanson-Blizzard-Syndrom
  • Sindrome di Johanson-Blizzard
  • Syndrome de Johanson-Blizzard
  • Zespół Johanson-Blizzarda
  • متلازمة جوهانسون-بليزارد
comment
  • Le syndrome de Johanson-Blizzard est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive décrite pour la première fois en 1971.
  • Zespół Johanson-Blizzarda (łac. syndroma Johanson-Blizzard ang. Johanson-Blizzard syndrome, JBS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, hipoplazją skrzydełek nosa, , niedosłuchem odbiorczym oraz niepełnosprawnością intelektualną.
  • متلازمة جوهانسون-بليزارد هي نادرة، وقاتلة في بعض الأحيان تنتج من صفة متنحية تسبب عيب خلقي متعدد، يضم نمو غير طبيعي للبنكرياس والأنف وفروة الرأس، مع تخلف عقلي، وفقدان السمع وفشل في النمو. يتم وصفها في بعض الأحيان بأنها شكل من أشكال خلل التنسج الأديمي الظاهر. من الملاحظ أن تسبب هذه المتلازمة اضطراب النمو العميقة وقصور إفرازات البنكرياس، ويعتقد أن هذه المتلازمة مرض بنكرياس موروث.
  • La sindrome di Johanson-Blizzard è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva.
  • Das Johanson-Blizzard Syndrom (JBS) ist eine seltene, manchmal tödlich verlaufende Erbkrankheit mehrerer Organsysteme, die durch eine gestörte Entwicklung von Bauchspeicheldrüse, Nase und Kopfschwarte gekennzeichnet ist und mit Intelligenzminderung, Hörverlust und Kleinwuchs einhergeht. Die Störung wird gelegentlich als ektodermale Dysplasie beschrieben und üblicherweise als eine erblich bedingte Erkrankung der Bauchspeicheldrüse betrachtet. Die Erkrankung ist nach den amerikanischen Kinderärzten Ann J. Johanson und Robert. M. Blizzard benannt, die diese Störung 1971 erstmals beschrieben haben.
  • Johanson–Blizzard syndrome is a rare, sometimes fatal autosomal recessive multisystem congenital disorder featuring abnormal development of the pancreas, nose and scalp, with intellectual disability, hearing loss and growth failure. It is sometimes described as a form of ectodermal dysplasia. The disorder is especially noted for causing profound developmental errors and exocrine dysfunction of the pancreas, and it is considered to be an inherited pancreatic disease.
sameAs
name
  • Johanson-Blizzard syndrome
name
  • Johanson-Blizzard syndrome
topic
depiction
  • External Image
  • External Image
  • External Image
described by
Faceted Search & Find service v1.13.91 as of Mar 24 2020


Alternative Linked Data Documents: Sponger | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3229 as of Jul 10 2020, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (94 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software