| comment
| - داء ساندهوف هو اضطراب وراثي لخزن الشحوم مُتعلق بالجسيمات الحالَّة (الليزوزومات)، سببه نقص وراثي في التشكل الوظيفي لبيتا هيكسوزاميدين إيه وبي. هذه الأنزيمات الاستقلابية ضرورية لتقويض مكونات الغشاء الخلوي للخلايا العصبية الغانغليوزيد جي إم 2، وجي إيه 2 المشتقة منها، والغليبوزيد الشحمية السكرية الموجودة في الأحشاء وبعض السكريات قليلة الحدود. تراكم هذه المستقلبات يؤدي إلى تنكّس مترقي في الجهاز العصبي المركزي والموت بالنهاية. يصعب تمييز هذا التنكس العصبي التقهقري المتعلق بالصبغيات سريريًا عن داء تاي – ساكس، وهو اضطراب وراثي آخر يحصل فيه خلل في بيتا – هيسكوزأميدين إيه وإس. هناك ثلاث تحت صفوف لهذا الداء تُصنف على أساس العمر الذي بدأت به الأعراض: الشكل التقليدي الذي يصيب الأطفال والشكل الذي يصيب المراهقين والشكل المتأخر الظهور عند البالغين.
- Die Sandhoff-Krankheit (auch Morbus Sandhoff, nach Konrad Sandhoff oder Sandhoff-Jatzkewitz-Krankheit) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Es handelt sich um eine progredient verlaufende neurodegenerative Erkrankung, bei der es zu einer Anreicherung von GM2-Gangliosiden speziell in den Nervenzellen kommt.
- Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
- Sandhoff disease is a lysosomal genetic, lipid storage disorder caused by the inherited deficiency to create functional beta-hexosaminidases A and B. These catabolic enzymes are needed to degrade the neuronal membrane components, ganglioside GM2, its derivative GA2, the glycolipid globoside in visceral tissues, and some oligosaccharides. Accumulation of these metabolites leads to a progressive destruction of the central nervous system and eventually to death. The rare autosomal recessive neurodegenerative disorder is clinically almost indistinguishable from Tay–Sachs disease, another genetic disorder that disrupts beta-hexosaminidases A and S. There are three subsets of Sandhoff disease based on when first symptoms appear: classic infantile, juvenile and adult late onset.
- La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en las enzimas β A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo.
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)