About: Tyrosinemia type I   Goto Sponge  NotDistinct  Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : wasabi.inria.fr associated with source document(s)

Tyrosinemia type I is a genetic disorder that disrupts the metabolism of the amino acid tyrosine, resulting in damage primarily to the liver along with the kidneys and peripheral nerves. The inability of cells to process tyrosine can lead to chronic liver damage ending in liver failure, as well as renal disease and rickets. Symptoms such as poor growth and enlarged liver are associated with the clinical presentation of the disease. Clinical manifestation of disease occurs typically within the first two years of life. The severity of the disease is correlated with the timing of onset of symptoms, earlier being more severe.

AttributesValues
type
label
  • Tyrosinemia type I
  • Tirosinemia tipo 1
  • Tyrosinemi typ 1
  • Tyrosinämie Typ I
  • Tyrosinémie type 1
  • فرط تيروزين الدم I
comment
  • Als Tyrosinämie Typ I bezeichnet man eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Tyrosinämien. Dabei sorgt der vererbte Defekt eines Enzyms im Abbau der Aminosäure Tyrosin zur Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte. Sie wird auch als hepato-renale Tyrosinämie bezeichnet, da bei ihr die Schädigung der Leber und Nieren führend sind. Die Erkrankung manifestiert sich im frühen Kindes- oder Säuglingsalter und ist medikamentös, durch Diät oder durch eine Lebertransplantation behandelbar.
  • La tirosinemia tipo I, también conocida como tirosinemia hepatorenal, es la forma más severa de tirosinemia. Es causada por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa.
  • Tyrosinemi typ 1 (TYR1) är den vanligaste och mest allvarliga varianten av . Det är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som är orsakad av att enzymet inte fungerar som det ska. Sjukdomen leder till ansamling av aminosyran tyrosin och dess biprodukter i blodet och ute i vävnaderna eftersom kroppen inte kan metabolisera dessa, och kan utan behandling leda till konsekvenser som hepatomegali.
  • Tyrosinemia type I is a genetic disorder that disrupts the metabolism of the amino acid tyrosine, resulting in damage primarily to the liver along with the kidneys and peripheral nerves. The inability of cells to process tyrosine can lead to chronic liver damage ending in liver failure, as well as renal disease and rickets. Symptoms such as poor growth and enlarged liver are associated with the clinical presentation of the disease. Clinical manifestation of disease occurs typically within the first two years of life. The severity of the disease is correlated with the timing of onset of symptoms, earlier being more severe.
  • فرط تيروزين الدم I، ويعرف أيضاً بفرط تيروزين الدم الكبدي الكلوي، هو أشد أنواع فرط تيروزين الدم، وينشأ نتيجة نقص في إنزيم فوماريلاسيتوسيتات هدرولاز (fumarylacetoacetase FAH)، وهذا الإنزيم يحفز الخطوة الأخيرة من استقلاب التيروزين والفينيل الانين مما يؤدي إلى تراكم كميات كبيرة من الحمض الاميني التيروزين في الدم والأنسجة. يتميز هذا المرض باضطراب متفاقم للكبد مما يؤدي إلى خلل في الانابيب الكلوية يسبب نقص الفسفور في الدم والتالي إلى الكساح (يسمى الكساح الفسفوري). بداية ظهور أعراض المرض تختلف من شخص لآخر، بعضهم يظهر في مرحلة الطفولة والبعض في مرحلة المراهقة. في أسوأ صور المرض قد يعاني المصاب من فشل الكبد الحاد في غضون أسابيع بعد الولادة، بينما في أخف صوره قد يعاني المريض من الكساح بشكل رئيسي في التيروزينميا المزمن. المرضى الذين لم يعالجوا، يموتون من تليف الكبد أو سرطان الكبد في سن مبكرة.
  • La tyrosinémie type 1 est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la (en), qui est une des dernières étapes du catabolisme de la tyrosine.
sameAs
name
  • Tyrosinemia type I
topic
depiction
  • External Image
  • External Image
  • External Image
  • External Image
  • External Image
  • External Image
described by
dbp:causes
  • Genetic
subject
dbo:wikiPageID
Wikipage revision ID
dbo:wikiPageWikiLink
Faceted Search & Find service v1.13.91 as of Mar 24 2020


Alternative Linked Data Documents: Sponger | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data]
OpenLink Virtuoso version 07.20.3229 as of Jul 10 2020, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (94 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software